Молекула ДНК

Сегодня мы знаем, что молекула ДНК является носителем кода, который управляет химизмом всего живого (см. Центральная догма молекулярной биологии), а двойная спираль молекулы ДНК стала одним из самых известных научных символов. Открытие ДНК, как и практически все великие открытия, не было результатом работы одинокого гения, а увенчало собой длинную цепь экспериментальных работ. Так, эксперимент Херши—Чейз продемонстрировал, что носителем генетической информации в клетках является именно ДНК, а не белки. Еще в 1920-е годы американский биохимик родом из России Фибус Левин (Phoebus Levene, 1869–1940) установил, что основные кирпичики, из которых построена ДНК, — это пятиатомный сахар дезоксирибоза (она обозначена буквой Д в слове ДНК), фосфатная группа и четыре азотистых основания — тимин, гуанин, цитозин и аденин (их обычно обозначают буквами Т, Г, Ц и А). В конце 1940-х годов американский биохимик австрийского происхождения Эрвин Чаргафф (Erwin Chargaff, р. 1905) выяснил, что во всех ДНК содержится равное количество оснований Т и А и, аналогично, равное количество оснований Г и Ц. Однако относительное содержание Т/А и Г/Ц в молекуле ДНК специфично для каждого вида.

Молекула ДНК

В начале 1950-х годов стали известны два новых факта, пролившие свет на природу ДНК: американский химик Лайнус Полинг (Linus Pauling, 1901–94) показал, что в длинных молекулах, например белках, могут образовываться связи, закручивающие молекулу в спираль, а в лондонской лаборатории Морис Уилкинс и Розалинда Франклин получили данные рентгеноструктурного анализа (основанные на усовершенствованном применении закона Брэгга), позволившие предположить, что ДНК имеет спиральную структуру.

Молекула ДНК

Как раз в это время молодой американский биохимик Джеймс Уотсон отправился на год в Кембриджский университет для работы с молодым английским физиком-теоретиком Фрэнсисом Криком. («Обо мне тогда практически никто не знал, — вспоминал впоследствии Крик, — а идеи Уотсона считали… слишком заумными».) Экспериментируя с металлическими моделями, Крик и Уотсон пытались объединить различные компоненты молекулы в трехмерную модель ДНК.

Чтобы лучше представить себе полученные ими результаты, вообразите длинную лестницу. Вертикальные стойки этой лестницы состоят из молекул сахара, кислорода и фосфора. Важную функциональную информацию в молекуле несут ступеньки лестницы. Они состоят из двух молекул, каждая из которых крепится к одной из вертикальных стоек. Эти молекулы — четыре азотистых основания — представляют собой одиночные или двойные кольца, содержащие атомы углерода, азота и кислорода и способные образовывать две или три водородные связи (см. Химические связи) с другими основаниями. Форма этих молекул позволяет им образовывать связи — законченные ступеньки — лишь определенного типа: между А и Т и между Г и Ц. Другие связи возникнуть не могут. Следовательно, каждая ступенька представлена либо А—Т либо Г—Ц. Теперь вообразите, что вы берете собранную таким образом лестницу за два конца и скручиваете — вы получите знакомую двойную спираль ДНК.

Считывая ступеньки по одной цепи молекулы ДНК, вы получите последовательность оснований. Представьте, что это сообщение, написанное с помощью алфавита всего из четырех букв. Именно это сообщение определяет химические превращения, происходящие в клетке, и, следовательно, характеристики живого организма, частью которого является эта клетка. На другой цепи спирали никакой новой информации не содержится, ведь если вам известно основание, которое находится на одной цепи, вы знаете и то, какой должна быть вторая половина ступеньки. В некотором смысле две цепи двойной спирали относятся друг другу так же, как фотография и негатив.

Открыв двуспиральную структуру ДНК, Уотсон и Крик поняли и тот простой способ, которым осуществляется воспроизведение молекулы ДНК — как и должно происходить при делении клетки. По их собственным словам, «от нашего внимания не ускользнул тот факт, что постулированная нами специфичная парность азотистых оснований непосредственно указывает на возможный механизм копирования генетического материала».

Такой «возможный механизм копирования» определен структурой ДНК. Когда клетка приступает к делению и необходима дополнительная ДНК для дочерних клеток, ферменты (см. Катализаторы и ферменты) начинают «расстегивать» лестницу ДНК, как застежку-«молнию», обнажая индивидуальные основания. Другие ферменты присоединяют соответствующие основания, находящиеся в окружающей жидкой среде, к парным «обнажившимся» основаниям — А к Т, Г к Ц и т. д. В результате на каждой из двух разошедшихся цепей ДНК достраивается соответствующая ей цепь из компонентов окружающей среды, и исходная молекула дает начало двум двойным спиралям.

Точно так же, как каждое великое открытие основано на работе предшественников, оно дает начало новым плодотворным исследованиям, поскольку ученые используют полученную информацию для движения вперед. Можно сказать, что открытие двойной спирали дало толчок последующему полувековому развитию молекулярной биологии, завершившемуся успешным осуществлением проекта «Геном человека».

Все люди — генетические кузены и кузины

Мы все генетически чрезвычайно схожи. Нас отличает друг от друга ряд признаков, которым мы склонны придавать чересчур большое значение (рост, цвет кожи, форма головы и др.), но как они ничтожны в сравнении с нашим почти стопроцентным (99,9%) генетическим сходством! Мы сформировались под влиянием не только генов, но и окружающих нас людей и явлений, причём в становлении личности среда играет неизмеримо большую роль, чем наследственные особенности. Мы все — одна большая генетическая семья, живущая на общей планете. И все распри между людьми возникают на бытовой почве: из-за несоблюдения элементарных норм общежития народов, неуважения к ценностям, особенностям и кажущимся странностям друг друга.

Но представьте себя на необитаемом острове, куда случай забросил ещё одного человека — совсем другой расы, другого вероисповедания, со своим языком и привычками, — 99,9% генетического сходства вас тут же объединят.

Контакт этносов

Особый интерес с этой точки зрения представляет Волго-Уральский регион — в силу особенностей этнической истории населяющих его народов. Здесь встретились две волны расселения, две расы: европеоидная и монголоидная. Следы этого события хранит ДНК проживающих здесь народов (рис. 8). Исследования митохондриальной ДНК и Y-хромосомы позволили рассчитать время формирования народов, заселивших впоследствии данный регион. Это произошло примерно 40–50 тыс. лет назад, что соответствует времени появления современного человека на европейском континенте в эпоху верхнего палеолита.

Рис. 8. Сеть мтДНК народов Волго-Уральского региона. Цветом обозначены различные этнические группы, тёмными буквами — разные типы мтДНК, размер кружка — число индивидов с данным типом мтДНК, красными цифрами — мутации. Видно значительное перекрывание изменчивости: в различных этнических группах встречаются одинаковые типы мтДНК, в т. ч. европеоидные, напр. Н., и монголоидные, напр. U. (из: Бермишева и др., 2002).
Сравнительный анализ мтДНК 18 народностей Евразии, относящихся к тюркской ветви алтайской языковой семьи, позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских типов мтДНК на пространстве 8 тыс. км: от 1% у гагаузов из Молдавии до 95–99% у якутов и долган. Соответственно, европеоидные черты наиболее свойственны жителям Западной Евразии, а наименее — населению Восточной Сибири. Народы Волго-Уральского региона, а также узбеки и казахи, т. е. те, кто живёт на границе между Европой и Азией, занимают промежуточное положение. Изучение аутосомных ДНК-маркёров показало наличие в генофонде народов Волго-Уральского региона значительной доли европеоидных черт — от 50 до 90%. Таким образом, оказавшись на границе между Европой и Азией, эти народы сохранили следы смешения двух рас, пришедших одна — с Востока, а другая — с Запада. Кроме того, оказалось, что сходство языков играет меньшую роль, чем географическая близость популяций. Если, например, русские из Рязанской и Курской областей имеют только 2–3% монголоидных типов мтДНК, то русские, проживающие на границе Европы и Азии, имеют их уже 10–12%. Это объясняется их смешением с тюркоязычными народами на территории Волго-Уральского региона.

Таким образом, ДНК какого-либо индивида не даёт возможности определить его национальность, но позволяет выяснить, какого типа у него мтДНК или Y-хромосома: скажем, монголоидной или европеоидной линии. У русских Волго-Уральского региона есть ДНК-маркёры, которые характерны и для марийцев, и для мордвы, и для чувашей, и для башкир, и для татар, и для удмуртов; соответственно, марийцы имеют ДНК-маркёры, встречающиеся у других этнических групп Волго-Уральского региона, и т. д. Эти результаты показывают глубокую генетическую общность давно живущих рядом народов, хотя говорят они на непохожих языках, веруют в разных богов и отличаются культурными традициями.

Show More
Добавить комментарий